Description de la formation
Référence formation : XU481
Universités partenaires : Montpellier 1- Nîmes
Date de début
Objectifs visés
- Méthodes en cytogénétique médicale constitutionnelle (pré et postnatale) et acquise
- Principes du dépistage des anomalies chromosomiques
- Identification des principales anomalies chromosomiques, connaissance de leur mode de survenue
- Nomenclature des anomalies chromosomiques
- Applications en recherche
Contenu
Organisation de la formation
Référence formation : XU481
Calendrier : Février à septembre
10 jours de cours continus (dimanche matin compris mais hors samedi) et 2 mois de stage
PROGRAMME
Clinical cytogenetics:
Basics: Frequency of chromosome disorders; Cell cycle, mitosis and meiosis, gametogenesis; Heterochromatic and euchromatic variants; Numerical chromosome abnormalities;
Structural abnormalities: translocations, inversions, insertions, deletions, rings, markers; Risk assessment for balanced abnormalities;
X inactivation; numerical and structural abnormalities of the X and the Y; Mosaicism; Chimaeras; ISCN 2013.
Clinical: Phenotype of common autosomal and gonosomal aneuploidies; Chromosome abnormalities in recurrent abortions; Cytogenetics and infertility; Microdeletion syndromes; Uniparental disomy and its consequences; Genomic imprinting; Genetic counselling and ethical issues in cytogenetics.
Prenatal diagnosis: Indications, methods and interpretation; Risk assessment for chromosomal abnormalities; Non-invasive methods using foetal nucleic acids and foetal cells in maternal blood; Pre-implantation diagnosis.
Cancer Cytogenetics: Molecular approach to cancer cytogenetics; Predisposition to cancer, Chromosome instability syndromes; Chromosome mutagenesis; Solid tumors; Clinical application in onco-haematology.
Other: Genome architecture; Structure of chromatin; Structure of metaphase chromosomes, Mechanisms of chromosome abberations; Origin of aneuploidy; Evolution and plasticity of the human genome; Animal cytogenetics; Plant cytogenetics.
Contrôle des connaissances
- une épreuve écrite de 3 heures portant sur l'enseignement théorique et pratique de l'année, notée sur 20 (coef 3)
- une épreuve pratique notée sur 20 qui sera validée sur chaque terrain de stage après présentation du mémoire coef 4
- une épreuve orale où se présenteront les candidats admis aux épreuves écrites et pratiques notée sur 20 (coef 3)
Il y a deux sessions par an.
Établissement partenaires
- Université de Montpellier 1 - Nîmes
Prérequis
- Médecins
- Scientifiques
- Vétérinaires
- Sage Femmes
- Étudiants en médecine et en pharmacie
- Les titulaires d’un diplôme français de docteur en médecine ou en pharmacie
- Les étrangers titulaires d’un diplôme équivalent dans le cadre des accords européens
- Les étudiants de 3ème cycle des facultés des sciences titulaires d’un Master
- Le professionnels de santé et les candidats jugés aptes à suivre l’enseignement par le directeur d’enseignement et autorisés par le conseil pédagogique
L’autorisation d’inscription est prononcée par le directeur de l’enseignement après examen du dossier
Modalités de candidature
La candidature pédagogique et l'inscription administrative se font auprès de l'Université de Montpellier.
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